Wilson病について ・先天的なセルロプラスミン合成障害により全身組織に銅沈着 ・特に肝臓と脳基底核に強く沈着 ・10~20歳代に多い ・眼症状として、本疾患の80~90%に角膜にKayser-Fleischer輪という銅沈着を認める（Descemet膜レベル） ・水晶体前嚢にもひ…

Hurler症候群 ・ムコ多糖代謝異常の一 ・常染色体劣性遺伝orX染色体劣性遺伝性 ・精神運動発達遅滞、ガーゴイル顔貌、水頭症、循環器系疾患 ・眼症状：角膜混濁、網膜変性、gla、視神経萎縮 ・出生時角膜は透明だが、1歳までに霧のかかったような混濁が生じ…