2019-03-07 Hurler症候群について 勉強用 Hurler症候群 ・ムコ多糖代謝異常の一 ・常染色体劣性遺伝orX染色体劣性遺伝性 ・精神運動発達遅滞、ガーゴイル顔貌、水頭症、循環器系疾患 ・眼症状:角膜混濁、網膜変性、gla、視神経萎縮 ・出生時角膜は透明だが、1歳までに霧のかかったような混濁が生じ徐々に混濁